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Sep 25, 2023

La lunga strada della malattia CLN1 mette alla prova anche i migliori corridori di resistenza

La lunga strada della malattia CLN1 mette alla prova anche i migliori corridori di resistenza di Laura King Edwards | 23 agosto 2023 Sono trascorsi più di 17 anni dal soffocante giorno di luglio in cui mia sorella si ammalò della malattia CLN1

La lunga strada della malattia CLN1 mette alla prova anche i migliori corridori di resistenza

di Laura King Edwards | 23 agosto 2023

Sono passati più di 17 anni dall'afosa giornata di luglio in cui a mia sorella venne diagnosticata la malattia CLN1, quindi per favore perdonatemi per quello che sto per dire: sto perdendo la pazienza nella lotta contro la malattia di Batten.

Sono un maratoneta con più di 40 mezze maratone al mio attivo. Possiedo e celebro quello che mio marito definisce un "amore folle di muovere le gambe costantemente per lunghi periodi di tempo senza una vera destinazione e senza mostri che mi inseguono". Ho faticato su enormi colline e coperto terreni pazzeschi. Ho spinto al limite un motore inarrestabile, il mio cuore, e delle ruote dilaniate, le mie caviglie. Ho imparato a sopportare i momenti difficili per la promessa di momenti belli e, a volte, di un traguardo.

Ma in una lotta contro la malattia di Batten che è troppo personale per me, la mia pazienza si è quasi esaurita.

Diciassette anni sono un lungo periodo: un sacco di tempo perché chiunque possa sperimentare la propria giusta dose di avversità. E anche se non mi interessa la pietà, sono dolorosamente consapevole del peso che la mia famiglia si è portata sulle spalle.

Inoltre, non sono il tipo che misura il dolore o il dolore tramite paragoni. Per quanto mi sforzi, semplicemente non riesco ad accettare che una famiglia con più figli affetti sia in qualche modo due o tre volte più tormentata di una famiglia con uno solo. Allo stesso tempo, non posso affermare di capire cosa sopportano quelle famiglie perché ho visto morire un fratello.

Poiché non confronterò la mia esperienza con quella di qualcun altro, mi atterrò a ciò che so.

Dodici giorni prima del mio matrimonio, a mia sorella Taylor, di 7 anni, è stata diagnosticata la retinite pigmentosa (RP). Tra le valigie, le prove finali dell'abito e le prime prove di danza, ho studiato la rara malattia degli occhi e ho cercato di convincermi che la mia fioraia potesse ancora vivere una vita piena.

Esattamente sei settimane dopo, arrivarono i risultati di un test genetico a lungo termine: dopo tutto Taylor non aveva la RP. Il vero colpevole, la malattia CLN1 (una forma di Batten), non si limiterebbe a toglierle la vista; le ci vorrebbe la vita.

In poco tempo, mi sono unito a mia madre, Sharon King, e ad altri volontari nella fondazione di Taylor's Tale, un'organizzazione no-profit di difesa e ricerca. Nel profondo, nutrivo una convinzione profonda ma in gran parte privata che mia sorella sarebbe sopravvissuta. In quei primi giorni, sembrava certamente possibile. Nei primi 16 mesi dopo la diagnosi di Taylor, abbiamo raccolto più di 100.000 dollari per studiare una malattia su cui nessun laboratorio stava effettuando ricerche.

Nel 2008 e nel 2009, ho visto Taylor correre due gare di 5 km con i suoi compagni di classe. Cinque anni dopo, la malattia di Batten le privò la capacità di camminare.

Nel 2013, Taylor's Tale ha finanziato Steve Gray, un giovane ricercatore presso il Centro di terapia genica della School of Medicine dell'Università della Carolina del Nord. Anche se altri approcci da noi supportati si sono rivelati promettenti, eravamo determinati a trovare una soluzione più permanente.

Non dimenticherò mai il mix di emozioni che ho provato quando ho presentato il Dr. Gray ai sostenitori di Taylor's Tale durante l'evento della Giornata delle Malattie Rare a Charlotte. Sapevo che era la nostra occasione per sconfiggere la malattia di Batten. Ma sapevo anche che Taylor, a quasi sei anni dalla diagnosi, non sarebbe sopravvissuto abbastanza da trarre beneficio dai nostri sforzi. Oggi, a più della metà del 2023, stiamo ancora aspettando che il primo bambino riceva quel trattamento miracoloso per la malattia CLN1.

Le mie peggiori paure si sono avverate nel 2018. Il cielo è caduto subito dopo il Labor Day, quando Taylor è stata ricoverata nel reparto di terapia intensiva con convulsioni intrattabili. Per tre settimane, la mia sorellina si aggrappò alla vita, combattendola come aveva combattuto ogni altra sfida nel suo breve tempo sulla terra.

Sei giorni dopo essere diventata mamma, Taylor ha guadagnato le sue ali d'angelo. L'abbiamo salutata in un hospice a pochi piani da dove è nato mio figlio. Taylor, 20 anni, e il mio bambino appena nato si sono "incontrati" tramite una breve chiamata FaceTime. Ma non erano mai nella stessa stanza.

Avremmo potuto tutti abbandonare la lotta contro la malattia di Batten dopo la morte di Taylor e nessuno avrebbe messo in dubbio la nostra decisione. Ma smettere non era la strada di Taylor.