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Oct 10, 2023

Anomalie negli esami oculistici possono aiutare a diagnosticare il Batten giovanile: studio

Reperti come il centro della retina potrebbero essere tra i primi segni di malattia di Marisa Wexler, MS | 27 luglio 2023 I bambini affetti dalla malattia giovanile di Batten mostrano spesso anomalie negli esami oculistici, come ad esempio

Reperti come il centro della retina possono essere tra i primi segni della malattia

di Marisa Wexler, MS | 27 luglio 2023

Secondo uno studio, i bambini affetti dalla malattia di Batten giovanile mostrano spesso anomalie negli esami oculistici, come un aspetto a forma di occhio di bue nella macula (il centro della retina, nella parte posteriore dell'occhio) e una ridotta attività elettrica nelle cellule oculari sensibili alla luce. nuovo studio.

I risultati evidenziano l'utilità degli esami oculistici nel rilevare i segni di Batten giovanile il più presto possibile tra i pazienti. Identificare tali cambiamenti, o altre anomalie oculari, può essere un primo passo cruciale per ricevere una diagnosi della malattia ereditaria.

"Il riconoscimento di queste caratteristiche aiuterà a stabilire una diagnosi precoce consentendo terapie appropriate, pianificazione familiare, monitoraggio della malattia e potenziale iscrizione a studi clinici per nuove terapie", hanno scritto i ricercatori.

Lo studio, “Riconoscimento precoce della malattia CLN3 facilitato dall’elettrofisiologia visiva e dall’imaging multimodale”, è stato pubblicato su Documenta Ophthalmologica.

I problemi alla vista sono caratteristici della malattia di Batten e spesso sono il primo sintomo a svilupparsi. Ma oltre ai problemi evidenti di vista, i bambini affetti da questo disturbo tendono a presentare anomalie negli esami della vista. In molti casi, tali problemi si verificano prima di problemi cognitivi o convulsioni.

La malattia giovanile di Batten è nota anche come malattia CLN3 perché è causata da mutazioni nel gene CLN3.

"La comprensione dei risultati oftalmologici [relativi agli occhi] è fondamentale per la diagnosi precoce della malattia correlata alla CLN3, poiché questi comunemente precedono lo sviluppo di segni neurologici", hanno scritto i ricercatori.

Il team ha osservato che la diagnosi precoce sarà particolarmente importante nei prossimi anni, poiché nuovi trattamenti per Batten stanno entrando negli studi clinici. Si prevede generalmente che qualsiasi terapia per Batten offra il massimo beneficio se somministrata il prima possibile.

Per contribuire a promuovere il riconoscimento dei segni oculari che suggeriscono un Batten giovanile, un team di scienziati in Australia ha riportato i risultati di esami oculistici dettagliati di bambini affetti dalla malattia visitati presso la loro clinica.

"Lo scopo di questo studio è riportare i risultati oculari dei pazienti con malattia CLN3 per facilitare la diagnosi precoce, consentire il monitoraggio della malattia e assistere ulteriori studi su nuove terapie CLN3", hanno scritto i ricercatori.

Lo studio ha incluso dati su cinque bambini, di età compresa tra 4,6 e 11,7 anni quando valutati per la prima volta. Quattro dei bambini erano femmine e uno era maschio.

L'età in cui i bambini hanno sviluppato per la prima volta problemi visivi variava da meno di 3 anni a quasi 12 anni. In quattro bambini sono state documentate anomalie neurologiche, come comportamenti autistici o lentezza nell'acquisizione del linguaggio.

Per valutare la vista dei bambini, i ricercatori hanno calcolato la migliore acuità visiva corretta (BCVA) sulla base di un logaritmo del grafico dell'angolo minimo di risoluzione, o LogMAR. Il BCVA è un comune esame della vista che prevede la lettura di lettere progressivamente più piccole su una lavagna. Mentre BCVA può essere espresso come una frazione (ad esempio, 20/20), il metodo LogMAR riflette invece i risultati su una scala da 0, che indica assenza di visione, a 1 per visione perfetta.

Per questi cinque bambini, il BCVA LogMAR variava da 0,18 a 0,88 alla valutazione iniziale. Tra i due pazienti che avevano a disposizione dati di follow-up, questi valori tendevano a peggiorare considerevolmente nel tempo con il progredire della malattia.

Le analisi delle retine dei pazienti, che sono la parte degli occhi sensibile alla luce, hanno mostrato un caratteristico aspetto maculare a forma di occhio di bue in tutti e cinque i bambini. Questa caratteristica prende il nome da un anello di danno di colore chiaro attorno alla macula, che è una porzione scura della retina con la visione più acuta, risultando in un aspetto che ricorda un bersaglio o un bersaglio.

"La maculopatia dell'occhio di bue è il reperto maculare più coerente e prominente in questa coorte di pazienti, come riscontrato anche in studi precedenti", hanno scritto i ricercatori.